Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?  геномед - анализы и цены Исследование хориона.

Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям - от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Показания к применению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

• Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
• Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
• Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
• Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
• На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
• Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана. По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках. Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность. Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки. Биопсия хориона сроки проведения имеет слишком ранние, чтобы судить о патологии нервной системы, которая интенсивно развивается приблизительно на 20-той неделе беременности. Потому судят о них уже во втором триместре, проводя амниоцентез либо кордоцентез.

Подготовка к проведению биопсии ворсинок хориона

Анализ биопсия хориона не делают спонтанно, он требует определенной подготовки. Исследование назначают заранее и просят женщину сделать ряд предварительных исследований. Вот их перечень:

• Исследования на ряд инфекций (ВИЧ, сифилис, вирусные гепатиты В и С, по показаниям – на TORCH-инфекции). Срок давности анализов должен быть не больше трех месяцев.
• Микроскопические исследования вагинальных мазков.
• Общее исследование крови с лейкоцитарной формулой, не больше, чем месячной давности.
• Общее исследование мочи.
• Анализ крови будущей матери на группу и резус-фактор.

Многие обследования женщина проходит, когда ее берут на учет в женскую консультацию. Так что дополнительно проводить исследования не понадобится. Если у матери негативный резус-фактор, после биопсии хориона обязательно вводят антирезусный иммуноглобулин, запастись лекарством нужно предварительно (если его нет в клинике). ВИЧ-инфицированным женщинам перед исследованием увеличивают доза антиретровирусных препаратов. Если должна проводиться трансцервикальная биопсия хориона, обязательно обращают внимание на мазок из влагалища. При его плохих показателях процедуру отменяют. Перед исследованием женщину могут попросить наполнить либо опорожнить мочевой пузырь, зависимо от методики проведения анализа биопсии хориона.

Биопсия хориона: результаты и техника ее проведения

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности. После тринадцатой недели начинает формироваться плацента и биопсия ворсинок хориона уже не может быть сделана. Потому оптимальным сроком для процедуры является 10-12 неделя беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений. Второй вариант показан при формировании хориона на задней маточной стенке, куда закрыт доступ через переднюю стенку живота. Также биопсия хориона плода может проводиться одноигольным или двухигольным способом.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал. Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким. Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик. Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору. В таких случаях биопсия хориона проводится повторно, либо дополняется другими методиками на более поздних сроках. Риск осложнений при втором проведении биопсии ворсин хориона остается прежним, достоверно возрастает только при третей попытке.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный. Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Биопсия хориона: цена

Стоимость процедуры во многом зависит от уровня клиники и места ее расположения. Так биопсия хориона в Москве будет дороже, чем в регионах. В государственных медучреждениях биопсия хориона цену может иметь меньшую, чем в частных. Колеблется она от 6000-7000 тысяч рублей в больницах обычных, до 18 000 – 27 000 рублей в частных клиниках. Биопсия хориона в Москве может отличаться по стоимости, в зависимости от уровня аппаратуры, способа культивирования клеток, количества диагностируемых патологий при ее проведении, уровня и квалификации врачей. В частных клиниках биопсия хориона и цена ее формируется еще и комфортными условиями пребывания пациентки. В стоимость может входить и цена медикаментов.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Все хотят иметь здоровых детей. Само собой, не все в руках человека, но, тем не менее, в настоящее время реально до рождения ребенка, на достаточно ранних сроках, с гарантией почти 100% узнать, имеет ли ребенок хромосомные аномалии, иначе говоря - нормальный ли у него кариотип.

Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.

Нормальные кариотипы человека - 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). В случаях, если у ребенка имеются хромосомные аномалии, его кариотип будет отличаться.

Так, самым известным хромосомным аномалиям - синдрому Дауна (три 21-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 21+ или 47,ХХ, 21+, синдрому Эдвардса (три 18-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 18+ или 47,ХХ, 18+ и т.д.

Тяжесть последствий для здоровья ребенка при разных аномалиях тоже отличается - есть как тяжелые аномалии, которые просто ведут к произвольному прерыванию беременности на ранних сроках, так и относительно "легкие" и "жизнеспособные" - например, синдром Дауна.

Стоит отметить, что хромосомные болезни никак не зависят от образа жизни родителей - это мутации, которые возникают спонтанно и предугадать их никак нельзя (за исключением очень маленького процента (3-5%) хромосомных аномалий, которые передаются по наследству и обычно в роду об этом известно).

Именно поэтому, здоровый образ жизни и отсутствие родственников с хромосомными болезнями, к примеру, никак не гарантирует отсутствие аномалии у будущего ребенка в данной конкретной семье.

Есть несколько методов узнать заранее, во время беременности, есть ли у ребенка неполадки в хромосомах. Я, по причинам описанным ниже, выбрала для себя именно биопсию хориона . Главная причина - 99% гарантия точности результата.

Биопсия ворсин хориона - получение образца ткани хориона (будущей плаценты) с целью выявления хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.

Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку катетером.

Почему же биопсию хориона , если она такая точная, не назначают всем подряд беременным женщинам? Потому, что это инвазивный метод (требуется забор материала) и у него имеется некоторый процент осложнений - вероятность прерывания беременности: до 2% .

В России беременным женщинам в обязательном порядке проводят лишь пренатальный скрининг, он состоит из УЗИ и анализа крови на гормоны: ХГЧ и ПАПП-А. Ни результаты УЗИ, ни гормоны не дают основания для диагностики хромосомных нарушений у ребёнка. Они показывают лишь риск, то есть вероятность этих нарушений .

А на практике, может быть идеальное УЗИ и идеальный анализ крови - а рождается больной ребёнок. И, наоборот, по УЗИ и крови все плохо - а ребёнок с нормальным кариотипом. Частота ошибок и несовпадений настолько велика, что я бы поставила классический пренатальный скрининг в один ряд с гаданием на кофейной гуще и предсказанием погоды.

Но, поскольку одна из черт русского человека - это надежда на авось, помноженная на страшные байки про обязательный выкидыш после прокола живота и рассказы уже родивших здоровых детей подружек о том, что: "ты что, опасно, не думай даже о проколе, видишь, у меня же (Маши, Даши, Глаши) все хорошо" - все это приводит лишь к тому, что женщины боятся инвазивной диагностики как огня и пишут сплошняком отказы, даже после получения плохих результатов пренатального скрининга.

В первую беременность я не делала инвазивную диагностику - была молодая и глупая. Мне повезло - с хромосомами у ребёнка все нормально (скрининг крови был, кстати, плохой и я отказывалась от прокола у генетика). Однако, поварившись в детской теме, посмотрев на глубоко больных детей, на знакомую девочку 21 года, родившую сына с синдромом Дауна при хорошем скрининге, и повзрослев, ко второй беременности я пришла с твёрдой мыслью о том, что буду делать биопсию хориона при любом раскладе. Конечно, нельзя оградить ребенка от всего, но, тем не менее, исключить поломку в его хромосомах можно вполне. И это в моих силах.

Тут стоит отметить, что реакция на моё желание добровольно сделать биопсию хориона, либо, узнающих об этом уже после процедуры самых разных врачей, начиная от гинеколога и заканчивая генетиком и УЗИстами была абсолютно идентична. Сначала удивленное лицо, затем меня переспрашивали "Добровольно??", а затем следовала похвала за ответственность и признание в том, что либо врач сам, либо его жена/дочь, и все коллеги делали во время беременности себе данную процедуру абсолютно без каких-либо показаний, по желанию. И здесь врачей можно понять - у них нет розовых очков, видели и слышали они многое, увы.

Но, ближе к самой процедуре биопсии хориона . Побывав у генетика, я получила список анализов, которые необходимо сдать:

В плане подготовки: за два дня до прокола вставлять на ночь папаверин. Его же по совету гинеколога я вставляла в течение трёх дней после процедуры. Акушерский срок у меня на день процедуры составлял 13 недель (биопсию хориона делают до 14 недель).

В назначенный день я явилась с утра в клинику, взяла себе палату на день. Это важно - после прокола необходимо отлежаться, все должно быть в очень спокойном, черепашьем режиме.

Подписав бумаги, я поднялась в кабинет. Собственно, процедуру саму делают два врача: УЗИст и врач функциональной диагностики, которая осуществляет забор материала. Раздевшись ниже пояса, я легла на стол. УЗИст датчиком нашла ребёнка, вместе со вторым врачом они определили место, куда необходимо вводить иглу. После этого мне поставили обезболивающий укол в живот (не больно, но и эффекта я не поняла от него).

Выждав время для действия укола, датчиком УЗИ опять нашли ребёнка, и второй врач стала вводить иглу в низ живота и набирать в шприц материал. Все под непрерывным контролем УЗИ. Длилось это секунд 15-20, и это было больно, больнее чем обычный укол, но тем не менее достаточно быстро закончилось. После этого, датчиком УЗИ опять последили за сердцебиением ребенка, заклеили живот пластырем и отправили отдыхать в палату.

Живот потягивало, как при месячных, отпустило где-то через полчаса. Вставила папаверин. Ровно через час я подошла на контрольное УЗИ, которое показало что с ребёнком все в порядке, и отправилась обратно в палату уже лежать до вечера. Отоспавшись, сняв пластырь, к вечеру я ушла домой. Остался маленький след, как от укола, зажил быстро.

Затем, конечно, была неделя ожидания результатов и, наконец, звонок генетика: у вас здоровый мальчик. Можно выдохнуть.

Итак, причины, по которым я решилась сделать биопсию хориона :

• Проводится генетический анализ самого плода (хориона - будущей плаценты), а не гормонов в крови матери. Это подобно тому, что уже родившийся человек сдаёт анализ на свой кариотип. Достоверность 99%.
• Инвазивные методы у нас являются последней инстанцией. В случае, если данные УЗИ и пренатального скрининга очень плохие - перед прерыванием беременности все равно сначала делают инвазивную диагностику для подтверждения.
• Есть аналог биопсии хориона - неинвазивный тест, где ДНК ребёнка берут из крови матери. Но, в случае плохого результата, вам не прервут беременность, а предложат, опять же, инвазивную диагностику для подтверждения. К тому же, стоимость неинвазивного теста сейчас пока очень высока (в нашем городе от 40000), а гарантия все же меньше, чем у биопсии хориона .
• Что касается риска самостоятельного прерывания беременности после биопсии в 2%. Тут лично моё мнение таково: если после биопсии хориона случился выкидыш - это вопрос жизнеспособности плода. Скорее всего, прерывание и так бы произошло.

ОБНОВЛЕНИЕ. Никаких осложнений после биопсии ворсин хориона у меня не было. На сроке 38+5 родила здорового мальчика весом почти 4 кг (плановое КС).

● ● ● ● ● ● ● ● С уважением, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. Мои отзывы на тему беременности и зачатия:

• Тест на овуляцию, показывающий за 4 дня - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
• Полностью натуральные витамины Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для планирующих и беременных

Биопсия хориона – малоинвазивная диагностическая манипуляция, предусматривающая получение образцов ткани ворсинчатого хориона для последующих лабораторных исследований с целью выявления врожденных и наследственных заболеваний плода в 1 триместре беременности. Показанием к хорионбиопсии служит высокий риск хромосомной патологии, обусловленный возрастом матери и отягощенным наследственным семейным анамнезом, а также отклонения результатов скрининговых исследований в ходе неинвазивной пренатальной диагностики. Ворсины хориона применяют для выявления моногенных заболеваний, определения пола плода при носительстве Х-сцепленного рецессивного гена или по желанию женщины. Биопсия хориона осуществляется под контролем ультразвука. Забор хориальной ткани проводится путем трансабдоминальной или трансцервикальной аспирации с использованием тонкой пункционной иглы или гибкого катетера.

В акушерскую практику биопсия хориона была внедрена в конце 80-х годов в связи с разработкой ультразвукового оборудования, позволяющего контролировать этапы манипуляции в режиме реального времени. Ткань трофобласта, которая образует ворсины хориона, имеет тот же кариотип и набор генов, что и эмбрион, поэтому может использоваться для проведения всех видов лабораторных исследований. Существенным преимуществом биопсии хориона перед другими методами инвазивной пренатальной диагностики является малый срок между забором материала и получением результата. Клетки ворсинчатого хориона обладают достаточной митотической активностью, поэтому цитогенетическая диагностика возможна без предварительного культивирования ворсин либо после краткосрочного культивирования, на которое затрачивается 1-2 суток.

Аспирационная биопсия хориона позволяет получить однозначное заключение о здоровье или болезни плода, определить его генетический статус к 12 неделе беременности. Если беременность необходимо прервать, это делается в 1 триместре путем аборта , что значительно проще и безопаснее, чем прерывание во 2 триместре методом искусственных родов. На современном этапе имеется возможность определения кариотипа и пола плода без выполнения инвазивных внутриматочных вмешательств. Методика основана на выявлении с помощью ПЦР-теста ДНК или РНК плода, циркулирующего в крови матери с 7-8 недель беременности.

Показания и противопоказания

Биопсия хориона чаще применяется для цитогенетической диагностики с целью установления кариотипа плода при высоком риске хромосомной патологии. С помощью этого метода можно выявить весь спектр хромосомных нарушений (синдром Дауна , Эдвардса , Патау , Клайнфельтера , ). Хорионбиопсия с последующим кариотипированием цитотрофобласта показаны при возрасте матери старше 35 лет, в случае, когда супруги являются носителями структурных хромосомных аномалий, при наличии врожденного порока развития или хромосомной патологии у предыдущего ребенка. Показания к биопсии хориона могут быть определены в ходе выполнения скрининговых исследований неинвазивной пренатальной диагностики в 1 триместре беременности. К маркерам фетальных хромосомопатий относятся расширение воротникового пространства (толщина шейной складки плода более 3 мм), гипоплазия назальной кости, отклонения от нормы эмбриональных сывороточных белков.

Помимо кариотипирования хориальный биоптат используется для молекулярно-генетической (анализ ДНК) и биохимической диагностики, которые позволяют выявить патологию, обусловленную моногенными заболеваниями. Наличие у супругов и прямых родственников аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (наследственная тромбофилия , врожденный адреногенитальный синдром , спинальная мышечная атрофия , муковисцидоз) или диагностированное гетерозиготное носительство данных аномальных генов, а также аутосомно-доминантных заболеваний (хорея Гентингтона , ахондроплазия , синдром Марфана), ферментопатий (аномалии метаболизма аминокислот, углеводов, фенилкетонурия), гемоглобинопатий (талассемия , серповидно-клеточная анемия) являются абсолютными показаниями к биопсии хориона и установлению пренатального диагноза.

Аспирационная биопсия хориона показана в случаях, когда необходимо определить пол плода, если женщина является носительницей Х-сцепленного рецессивного гена и рождение мальчика сопряжено с 50% риском наличия у него соответствующего заболевания. Таким путем наследуются гемофилия , миодистрофия Дюшенна , Х-сцепленная гидроцефалия или анофтальм. Во многих медицинских центрах процедуру выполняют для определения пола плода по желанию женщины. Благодаря усовершенствованию ДНК-технологий ворсины хориона также могут использоваться для установления отцовства. Биопсия хориона противопоказана при наличии острых воспалительных процессов с повышением температуры, угрозы прерывания беременности , низкой степени чистоты влагалища.

Подготовка к исследованию

Биопсию хориона, как и все другие инвазивные внутриматочные вмешательства, осуществляют специалисты медико-генетических консультаций в условиях дневного стационара. Перед направлением на процедуру беременной женщине в женской консультации проводится бактериологическое исследование мазков из влагалища на степень чистоты, общий анализ крови и мочи, анализы на сифилис , вирусные гепатиты, ВИЧ , определяется резус-принадлежность крови. Если выполнялось ультразвуковое и биохимическое скрининговое обследование 1 триместра, то в направление вписывают результаты данных диагностических процедур.

Непосредственно перед хорионбиопсией врач-диагност осуществляет эхографическое исследование с целью уточнения срока беременности, подтверждения жизнедеятельности плода, определения локализации хориона и выбора операционного доступа. При расположении ворсинчатого хориона по задней стенке матки процедуру выполняют трансцервикальным путем, в остальных случаях предпочтение отдают трансабдоминальной биопсии хориона в связи с меньшим числом осложнений. Оптимальным сроком для проведения операции считается 10-12 неделя беременности. Для лучшей ультразвуковой визуализации необходимо умеренное наполнение мочевого пузыря.

Техника трансабдоминальной биопсии

Операцию производят методом «свободной руки» или с помощью специального пункционного адаптера, прикрепляемого к ручке УЗ-датчика. Кожу передней брюшной стенки обрабатывают дезинфицирующим раствором. При необходимости зону прокола кожи и подкожной клетчатки обезболивают с помощью инфильтрационной анестезии. Для аспирации материала трофобласта используется тонкая спинальная игла с атравматическим срезом. Датчик ультразвукового аппарата устанавливают в зоне расположения хориона, определяют направление хода иглы таким образом, чтобы она располагалась параллельно хориальной оболочке. Датчик совмещают с иглой и под контролем эхографии осуществляют прокол передней брюшной стенки и стенки матки. В процессе выполнения биопсии хориона траектория движения иглы непрерывно отслеживается на экране монитора ультразвукового аппарата. После проникновения иглы в ткань хориона извлекают мандрен и присоединяют шприц со стерильной транспортной средой. Оттягивая поршень шприца, производят 4-5 аспирационных тракций путем смещения иглы в направлении вперед и назад в пределах нескольких сантиметров. Для успешного проведения большинства лабораторных генетических анализов достаточно 5-15 мг биоптата. Иглу удаляют, одновременно аспирируя материал. Место пункции дезинфицируют, накладывают асептическую наклейку.

Другая методика трансабдоминальной биопсии хориона предусматривает применение специальных пункционных адаптеров, прикрепляемых к ручке датчика УЗ-аппарата. Адаптер обеспечивает электронную маркировку предстоящего хода пункционной иглы на экране монитора аппарата, что позволяет с высокой точностью перемещать ее в полости матки и контролировать глубину проникновения. Электронную метку датчика направляют в нужную зону и по маркированной линии вводят иглу в ткань хориона.

Техника трансцервикальной биопсии

Пациентку укладывают на гинекологическое кресло. В асептических условиях шейку матки обнажают зеркалами, при необходимости иммобилизации матки переднюю губу шейки фиксируют пулевыми щипцами. Аспирационная биопсия хориона осуществляется при помощи эхоконтрастного эластического катетера, внутри которого размещен гибкий интродьюсер, придающий катетеру необходимую жесткость для проведения его через шейку матки. Операцию производят под контролем трансабдоминального сканирования, которое выполняет ассистент (врач ультразвуковой диагностики).

В цервикальный канал без предварительного расширения вводят тонкий катетер и под наблюдением ультразвука продвигают к хориону. Катетер определяется в виде линейной эхогенной структуры, смещающейся в просвете цервикального канала. Дистальный конец катетера располагают между хориальной оболочкой и стенкой матки, погружают в ткань хориона. Извлекают интродьюсер и с помощью шприца, присоединенного к катетеру, производят аспирацию ворсин хориона. При получении необходимого количества материала, сохраняя в шприце отрицательное давление, удаляют катетер. Продолжительность биопсии хориона в среднем составляет 5 мин.

Течение послеоперационного периода

После процедуры пациентка в течение 2-3 ч находится под наблюдением медицинского персонала. При удовлетворительном состоянии и отсутствии осложнений ее отпускают домой с рекомендацией ограничить физическую активность и исключить половые контакты на протяжении последующих нескольких дней. Если беременная имеет резус отрицательную принадлежность, осуществляют профилактику резус-сенсибилизации. Перед выпиской производят контрольное УЗИ для подтверждения сердцебиения у плода и исключения образования ретрохориальной гематомы . При выполнении биопсии хориона трансцервикальным доступом женщину информируют о возможных кровянистых выделениях из влагалища, которые могут наблюдаться в течение 2-3 суток.

Заключение о генетическом статусе плода дает врач-генетик на основании полученных данных. При контаминации биоптата клетками материнского происхождения (децидуальной тканью) имеется риск установления ложноотрицательного диагноза и неправильного определения пола плода. В связи с плацентарным мозаицизмом в 1% случаев возможно получение ложноположительного заключения. Установлено, что выполнение биопсии хориона в сроке беременности менее 10 недель сопровождается высокой частотой оромандибулярной гипоплазии (недоразвитие челюстных костей, языка) и редукционных пороков конечностей. Возможными осложнениями хорионбиопсии являются ретрохориальные гематомы, кровотечение, хориоамнионит, нарушение целостности плодных оболочек, самопроизвольный выкидыш. В настоящее время благодаря проведению процедуры под контролем УЗИ частота осложнений биопсии хориона не превышает 2%.

Стоимость в Москве

Цена биопсии хориона в Москве определяется целым рядом факторов, в том числе – формой собственности лечебно-диагностического учреждения, порядком проведения манипуляции, видом процедуры (трансцервикальная, трансабдоминальная) и комплексом лабораторных тестов, применяемых для исследования образца ткани хориона. В государственных клиниках биопсия хориона, как правило, стоит дешевле, чем в частных центрах, экстренная манипуляция обходится дороже плановой. Дорогостоящие лабораторные исследования (например, некоторые генетические тесты) повышают общую стоимость биопсии хориона в Москве. Кроме того, цена процедуры может варьироваться в зависимости от квалификации врача и наличия дополнительных услуг.

В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.

И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.

Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, или .

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Показания к биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

• один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
• один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
• плохой ;
• в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы .

Подготовка к инвазивному вмешательству

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

• исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
• микроскопия мазков из влагалища;
• анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
• мочи (общий анализ);
• характеристики материнской крови по резус-фактору.

В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.

В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении , следует незамедлительно обратиться к доктору.

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.