Врожденные пороки у младенца – потеря ребенка

Врожденные аномалии развития у детей

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
есть ли средства и возможности;
готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

спинально-мышечная атрофия (разные формы);
муковисцидоз (повреждение функции легких);
синдром Дауна;
синдром Жубера;
нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

аномалии развития органов (например, пороки сердца);
макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
слияние (сиамские близнецы);
замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
активное курение;
прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

анализы мочи, крови;
УЗИ;
полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Загрузка.

Врожденные пороки у младенца, потеря ребенка

Xeder Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Симптомы и диагностика врожденных пороков сердца у детей

Ежегодно в России появляется на свет 20-25 тысяч новорожденных с врожденными пороками сердца (ВПС): на каждую тысячу младенцев приходится от 5 до 10 больных с врожденной патологией сердца и крупных сосудов.

Причинами врожденных пороков сердца у новорожденных являются неблагоприятные воздействия на организм в первые три месяца беременности, когда формируется сердечно-сосудистая система плода. Отрицательное влияние могут оказать вирусные инфекции (краснуха, грипп, полиомиелит, ветряная оспа), порок сердца у матери, ионизирующая радиация, гиповитаминозы, возраст старше 35 лет. Ещё одной причиной врожденных пороков сердца у детей может быть наследственная предрасположенность к порокам и хромосомным заболеваниям.

Клиническая картина врожденного порока сердца у новорожденного ребенка зависит от вида заболевания, то есть от анатомических нарушений, от степени выраженности этих нарушений, от состояния кровообращения, от способности организма компенсировать порок.

Диагностика врожденных пороков сердца у детей при тяжелых анатомических аномалиях проводится уже в первые часы после рождения, а некоторые виды пороков проявляются только в подростковом возрасте.

Калькулятор

Сервис бесплатной оценки стоимости работы

Заполните заявку. Специалисты рассчитают стоимость вашей работы
Расчет стоимости придет на почту и по СМС

Номер вашей заявки

Прямо сейчас на почту придет автоматическое письмо-подтверждение с информацией о заявке.

Оформить еще одну заявку

Как лечатся пороки развития

Пороки могут требовать максимально быстрого оперативного вмешательства, но вместе с тем некоторые из них, если они не угрожают жизни, могут быть вылечены консервативно. Это относится и к пороку сердца у новорожденных. В некоторых случаях аномалии устраняются с возрастом, в некоторых операция может быть отложена. Разумеется, в любом случае ребенок, у которого был выявлен порок развития, будет находиться под контролем специалистов.

Если же дефект развития напрямую угрожает жизни новорожденного, то, как мы уже сказали, хирургические операции могут быть проведены в самые первые дни жизни малыша.

Текст: Ольга Панкратьева

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома — это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

синдром Дауна;
синдром Патау;
синдром Тернера;
синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

у нее или ее партнера уже родился малыш с какими-то наследственными заболеваниями;
у одного из родителей имеется какая-то врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
будущие родители состоят в близком родстве;
выявлен высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
возраст будущей мамы более 35 лет;
наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей;
у женщины были замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети неясного генеза в анамнезе (истории).

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Врожденные пороки, потеря ребенка

Чрезвычайным и относительно редким обстоятельством являются врожденные дефекты, мертворождение, родовые травмы. Без особых причин не стоит даже думать о возможности подобного исхода, боль и горечь в этом случае трудно передать словами.

Каждая утрата ребенка является для матери надломом, трудным для выражения. Женщина ждала своего ребенка почти 9 месяцев. Мечтала о нем, чувствовала его толчки, вслушивалась в биение его сердца, вбирала для него кроватку, заказала наряд, приготовила своих друзей, семью и жизнь к принятию нового человека, а сейчас возвращается домой с пустыми руками. Наверное, нет большей боли, чем эта – от потери ребенка. И хотя невозможно компенсировать утрату, которую чувствует женщина, время идет вперед, проблема становится более переносимой, депрессия исчезает.

Справиться с первыми горестными днями немного легче, если вы заранее решите, как вам поступить в подобной ситуации.

Если ребенок умирает до начала родов, вы можете подумать, как хотите рожать. Следует ли искусственно вызывать роды, и если так, то когда? Все это вы можете обсудить со своим врачом и близкими. Следует также обдумать, как поступить в случае мертворождения или смерти ребенка вскоре после родов. Захотите ли вы восстанавливать силы в послеродовой палате, где находятся матери с детьми, в другом отделении больницы или предпочтете раннюю выписку? Согласитесь ли вы на вскрытие, чтобы установить причину смерти ребенка?

Что вы захотите оставить на память о ребенке? Многие консультанты рекомендуют, чтобы родители увидели и подержали на руках своего мертвого или умирающего младенца. Дать ребенку имя, крестить, сделать фотографии, отпечатки ножек, сохранить прядь волос – также способ отдать дань памяти ребенку. Погребение и отпевание также дают семье и близким возможность собраться, выразить свои соболезнования и любовь к вам. Некоторую помощь может оказать общение с родителями, перенесшими подобную утрату. Хотя ничто не уменьшит вашу боль, эмоциональная поддержка поможет вам в это трудное время.

Если ребенок родился с дефектом, недоношенным или очень больным, вам нужно принимать другие решения. Если ребенка переводят в клинику специализирующуюся по серьезным детским болезням, вы можете раньше выписаться из родильного дома и посещать ребенка. Вы можете кормить своего ребенка, либо давая грудь, либо отсасывая молоко, чтобы потом его дали ребенку. Все это зависит от вашего состояния.

Врачи и медсестры могут дать вам необходимую информацию о состоянии вашего ребенка, его лечении, о том, чего ожидать в будущем, и показать, как лучше всего помочь вашему ребенку

Если ваш ребенок умер или родился больным, вам потребуется время, чтобы пережить и обдумать свое положение. Обсудив происшедшее с принимавшей роды акушеркой или врачом, вы лучше разберетесь в полной картине. Беседы с психологом-консультантом, терапевтом, духовным наставником также помогут вам справиться с эмоциями. Семья и близкие так-же могут помочь вам, оградив от чрезмерного любопытства окружающих, отвлекая вас приятными хлопотами и т. д.

Если ваш ребенок умер или родился больным, вам нужно время поплакать. Оплакивание болезненно и изнурительно, но горе нужно пережить. В конце концов, после долгих месяцев или даже лет вы смиритесь, хотя скорбь останется надолго. Дайте себе время излечиться эмоционально и физически.

Врожденные пороки сердца у новорожденных детей

Наиболее часто встречающимися видами пороков сердца у новорожденных являются открытый аортальный порок и пролапс митрального клапана. При диагностировании одного из этих недугов любящие родители часто впадают в панику: одно опознавание того, что у их чада проблемы с сердцем, наводит ужас. Не поддавайтесь страхам – только мобилизовав все силы, сосредоточив их на борьбе с болезнью, вы сможете победить болезнь.

Симптомы и диагностика врожденных пороков сердца у детей

Признаки и лечение новорожденных пороков сердца у новорожденных младенцев

Основные симптомы врожденного порока сердца у новорожденного –одышка, бледность или цианоз (синюшность) кожных покровов, усиливающиеся при физической нагрузке. А какая физическая нагрузка может быть у грудного младенца? Понятно, какая: сосание и плач.

Также симптомом врожденного порока сердца у детей являются вялость, слабый сосательный рефлекс, плохая прибавка в весе, частое заболевание респираторными инфекциями и пневмониями. Во время приступа цианоза у младенца может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии.

Кроме того, признаком врожденного порока сердца у новорожденных может быть деформация ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек» и «часовых стекол». Течение болезни зависит от способности организма компенсировать нарушенное кровообращение.

Единственный способ лечения новорожденного ребенка с врожденным пороком сердца — операция. Благодаря современным успехам кардиохирургии разработаны методы лечения всех врожденных пороков. Наиболее благоприятный период для оперативного вмешательства — возраст от 3 до 12 лет. В случае тяжелого состояния младенца, неэффективности консервативного лечения операция проводится в раннем возрасте.

Открытый аортальный порок сердца у новорожденного ребенка

Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца у младенца — открытый аортальный порок (ОАП), может ликвидироваться самостоятельно в течение первых месяцев жизни.

В организме человека имеются 2 круга кровообращения: большой и малый. Первый начинается из левого желудочка аортой и, разветвляясь до мельчайших капилляров, питает все органы и ткани артериальной кровью. Отдав кислород и питательные вещества тканям, и забрав отработанные вещества, кровь по венозной системе попадает в печень, где очищается от токсических веществ и вливается в правое предсердие, затем в правый желудочек.

Малый круг гонит кровь из правого желудочка по легочной артерии в легкие, где она обогащается кислородом и возвращается в левое предсердие и левый желудочек, чтобы вновь нести кислород во все ткани.

Пока ребенок развивается в утробе матери, его аорта соединена с легочной артерией аортальным протоком. Через 10-15 часов после рождения у доношенных детей происходит закрытие ставшего ненужным аортального протока, а через 2-3 недели его рассасывание. У недоношенного ребенка этот процесс протекает медленнее и проток закрывается в возрасте 1-1,5 месяцев.

Если по каким-то причинам закрытие аортального протока сердца у ребенка не произошло, можно говорить о врожденном пороке сердца. При открытом аортальном пороке наблюдается сброс крови из аорты в легочную артерию из-за более высокого давления в аорте, что приводит к переполнению малого круга кровообращения и перегрузке левых отделов сердца, а позднее развивается перегрузка и правого желудочка.

Этот вид врожденного порока сердца у детей проявляется обычно на втором-третьем году жизни, когда повышается физическая активность малыша. Раннее проявление открытого аортального порока возникает при широком протоке: одышка и синюшность кожных покровов при нагрузке (сосание и плач), частые респираторные заболевания, отставание в физическом развитии.

Если ширина открытого аортального протока невелика, то в некоторых случаях наблюдается его самопроизвольное закрытие после года. Способствует закрытию протока применение у новорожденных индометацина по определенной схеме. Наиболее благоприятный срок для оперативного лечения открытого аортального порока — возраст от 3 до 12 лет. Более раннее хирургическое вмешательство производится при угрожающих состояниях. В настоящее время разработана и применяется щадящая операция — закрытие протока специальным баллончиком при катетеризации сердца. В других случаях во время оперативного вмешательства проток перевязывается и рассекается. После операции результаты видны сразу же: исчезают симптомы сердечной недостаточности, дети начинают быстро преодолевать отставание в физическом развитии и догоняют сверстников.

В появлении детей с открытым аортальным пороком выявлена сезонная закономерность. Оказывается, он чаще встречается у девочек, рожденных в период с октября до января. То есть закладка сердечно-сосудистой системы плода приходится на самые «гриппозные» месяцы: январь, февраль, март. В 60-е годы прошлого столетия активно рекламировался препарат талидомид как эффективное средство от тошноты и бессонницы, созданный специально для беременных. После его применения часто рождались дети с врожденными пороками развития, в том числе с пороками сердца.

Пролапс митрального клапана у детей: симптомы и диагностика

Пролапс митрального клапана (ПМК) у детей — один из видов врожденных пороков сердца, о котором стало известно всего полвека назад. Вспомним анатомическое строение сердца, чтобы понять сущность этого заболевания. Известно, что сердце имеет два предсердия и два желудочка, между которыми находятся клапаны, своеобразные ворота, пропускающие кровь только в одном направлении и предотвращающие обратный ток крови в предсердия во время сокращения желудочков. Между правыми предсердием и желудочком запирающую функцию осуществляет трехстворчатый клапан, а между левыми — двустворчатый, или митральный, клапан. Пролапс митрального клапана проявляется прогибанием одной или обеих створок клапана в полость предсердия во время сокращения левого желудочка.

Пролапс митрального клапана у ребенка диагностируется обычно в старшем дошкольном или школьном возрасте, когда неожиданно для мамы врач обнаруживает у практически здорового ребенка шум в сердце и предлагает пройти обследование у кардиолога. Ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца подтвердит подозрения врача и позволит с уверенностью говорить о пролапсе митрального клапана. Выявление симптомов пролапса митрального клапана у детей вовсе не означает коренного изменения образа жизни ребенка и всей семьи, ведь в большинстве случаев пролапс митрального клапана протекает бессимптомно и позволяет ребенку вести обычный образ жизни без ограничений физической нагрузки.

Регулярное наблюдение у кардиолога является единственным непременным условием, которое придется соблюдать ребенку перед тем, как приступить к занятиям, связанным с физическим перенапряжением, например, заняться плаванием, принять участие в соревнованиях или посвятить себя большому спорту.

Большинство людей с пролапсом митрального клапана ведут обычный образ жизни, не подозревая о наличии у себя такого заболевания. Тяжелые осложнения пролапса митрального клапана встречаются редко. В основном это расхождение створок, ведущее к недостаточности митрального клапана, или инфекционный эндокардит, которые имеют выраженные симптомы и требуют специализированного лечения.

Профилактика и уход за детьми с врожденными пороками сердца

Профилактикой врожденных пороков сердца у детей является ранняя постановка на учет беременной, физиологическое течение беременности. Если в семье или среди ближайших родственников есть больные с ВПС, необходимо обследование в генетическом центре.

Дети с выявленными пороками сердца должны наблюдаться врачом-кардиологом в первые два года жизни ежеквартально, а позднее — 2 раза в год с проведением необходимых исследований. Ребенок должен соблюдать режим, позволяющий чередовать посильные физические нагрузки с полноценным отдыхом. Максимальное пребывание на свежем воздухе, разнообразное, богатое витаминами питание. При уходе за детьми с врожденными пороками сердца необходима своевременная санация очагов инфекции (аденоидов, хронического тонзиллита, кариозных зубов), закаливающие процедуры — все это повышает сопротивляемость организма к инфекциям, усиливает иммунитет, увеличивает шансы благоприятного исхода операции.

Рождение больного ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. У родителей может сформироваться чувство вины за болезнь малыша, возникнуть отчаяние из-за невозможности изменить ситуацию. Подобные переживания — плохие помощники в борьбе за здоровье и жизнь новорожденного.

Если в семье царит атмосфера страха, неуверенности, ожидания трагического исхода болезни, то самые лучшие врачи и самые современные лекарства будут бессильны. Родители должны стать союзниками медицинских работников, тщательно выполнять все врачебные назначения, обеспечить надлежащий уход за ребенком.

Нельзя показывать ребенку свою боль и отчаяние, ведь он чувствует настроение родителей, и это отражается на его состоянии. Напротив, оптимизм и уверенность в благоприятном исходе болезни внушают надежду и увеличивают шансы на выздоровление.

Материал подготовлен редакцией сайта ladycharm.net

Оцените тему статьи

Будем очень признательны,если оставите свою оценку

Врожденные пороки и аномалии у детей

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка. Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.
Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта

Врожденная патология у детей также может быть связана с непроходимостью кишечника. Причинами ее являются пороки кишечной трубки, неправильное вращение кишечника, нарушения в работе других органов пищеварения. Лечение кишечно-желудочного тракта у детей, гастроэнтерология в Израиле.

Атрезии и стенозы – это распространенные формы пороков плода, которые формируются при нарушении кровообращения еще во время внутриутробного развития. Они бывают множественными и одиночными, диагностируются в двенадцатиперстной и подвздошной кишке. Иногда наблюдается удвоение кишечника, защемление нервов, приводящее к нарушению физиологических процессов.

Заворот кишок, врожденная грыжа Трейтца, наблюдающаяся в зоне брюшного кармана, кистофиброз поджелудочной железы – все эти патологии сильно нарушают работу пищеварительной системы. Они приводят к уменьшению массы тела у детей, вызывают рвоту, застой желчи, увеличение кислотности, вздутие живота, сильную непроходимость кишечника. Если вовремя не принять меры, может произойти летальный исход.

Пороки развития позвоночника

Такие врожденные пороки новорожденных, как нарушения в строении позвоночника, тоже доставляют немало проблем. Причем проявиться патологии осевого скелета могут только в зрелом возрасте. Лечение позвоночника у детей, ортопедия в Израиле.

Замечено, что аномалия в виде наличия полупозвонков в разных случаях проявляется по-разному. Иногда она обнаруживается у новорожденного сразу, влияет на формирование опорно-двигательного аппарата, создает отставание в физическом развитии. Бывают случаи, когда порок обнаруживается случайно у взрослого пациента, обратившегося в медицинское учреждение по поводу остеохондроза или других заболеваний позвоночника.

Аномалии позвоночника обычно ведут к искривлению его фронтальной или сагиттальной плоскости, образованию сильного сколиоза, кифоза. Врожденные деформации всегда проявляют себя в определенный период времени. Изменения хорошо заметны, доставляют много проблем или они не значительны и становятся причиной легкого искривления. Точно установить частоту пороков позвоночника не удается, так как они имеют скрытую форму.

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра. Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами. Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза. По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной. Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.

Пороки развития головного мозга

Нарушения в строении и функционировании головного мозга – это самые тяжелые врожденные пороки развития у детей. Они приводят к умственной отсталости, слабоумию, инвалидности на всю жизнь, смерти. Лечение детской неврологии в Израиле.

Выделяются следующие виды пороков:

Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий головного мозга. Вместо них обнаруживается кистозная ткань. Ребенок не может жить с патологией, умирает при рождении или через несколько дней.
Энцефалоцеле – патология плода, при которой нервная ткань мозга, его оболочка выпячивается через отверстие в черепе. Нарушение поддается хирургическому лечению.
Полушария головного мозга сформированы неправильно, что проявляется в его слишком большом или маленьком размере, малочисленных или многочисленных извилинах, нарушениях расположения нейронов.
Лиссэнцефалия – это изменения в коре головного мозга, связанные с ее утолщением, нарушением миграции нейронов, их соединением с радиальной глией. Дети с таким пороком редко доживают до двух лет.
Голопрозэнцефалия – передний мозг формируется неправильно. Не происходит необходимой сегментации и расхождения.
Врожденная гипоплазия мозга (микроцефалия) характеризуется наличием полушарий аномальных размеров с малым числом извилин. Нарушена работа многих мозговых центров. У новорожденного узкий покатый лоб, большие надбровные дуги, череп недоразвит.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Другие внутренние дефекты

Список врожденных заболеваний новорожденных не будет полным, если не упомянуть следующие патологии:

Гипоплазия почки. На вид орган ни чем не отличается от здорового, но его функции сильно нарушены, что выражается в развитии почечной недостаточности. Требуется удаление почки и пересадка донорского органа.
Врожденная дисфункция коры надпочечников. группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Для лечения применяются операции при ВДНК.
Церебральный паралич проявляется в нарушении двигательной способности, приводит к самопроизвольному сокращению мышц, так как нарушены нервные центры в мозге. Может быть генетическим заболеванием или возникнуть у плода во время неблагоприятного течения беременности.
Гипотиреоз – нарушение функции щитовидной железы, когда гормонов вырабатывается недостаточное количество. Это приводит к отставанию в умственном развитии и задержке роста.
Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся наличием у новорожденного дополнительной 21 хромосомы, что приводит к умственной отсталости, пороку сердца и другим нарушениям в организме. В последнее время случаи проявления дефекта участились. Среди 800-1000 новорожденных один имеет синдром Дауна.

Диагностика врожденных пороков сердца во время беременности

Клиника дородовой диагностики медицинского центра «Шиба» (Израиль) отмечает год своей деятельности. В 2013 году в женском отделении была открыта многопрофильная клиника пренатальной диагностики, в которой ведут прием специалисты в области гинекологии, генетики и кардиологии из детской больницы «Сафра» и больницы «Шиба». Здесь проводится комплексная диагностика врожденных пороков сердца во время беременности, а также предлагаются услуги консультации будущим родителям.